Синдром Дауна

Джон Ленгдон Даун описано одну з форм олігофренії, викликану хромосомною аномалією.
Джон Ленгдон Даун описано одну з форм олігофренії, викликану хромосомною аномалією.

18 листопада 1828 р. народився Джон Ленгдон Даун. В кінці XX століття людині з таким прізвищем довелося б нелегко. У сучасному просторіччі словом «даун» обзивають того, кого по-старому звали дурнем.

«Винен» у цій ситуації сам Джон Даун, який 133 роки тому досліджував і описав одну з форм олігофренії, викликану хромосомною аномалією. Такі хворі мають характерною зовнішністю (що полегшує постановку діагнозу вже при народженні): невелика (внаслідок недорозвинення черепа) голова з плоским потилицею, косий розріз очей з эпикантусом (шкірна складка в кутку очей), впала перенісся, товстий язик, деформовані вуха та ін. Аномалія зустрічається з частотою один випадок на 500-800 новонароджених незалежно від статі (встановлена залежність частоти народження хворих від віку матері: у матерів віком до 30 років цей показник 1:600, після 34 років ймовірність з кожним роком подвоюється). Для хворих характерна розумова відсталість, як правило глибока. Лікування хвороба не піддається.

Джон Даун назвав описаний ним синдром монголизмом у зв'язку з характерною зовнішністю хворих. Але ця назва не прижилася. Синдром був названий по імені винахідника, а з часом, як це завжди буває, нейтральне слово, яке позначає щось неприємне, набуло образливого відтінку.